Nature Genetics

Identifican un gen clave para el síndrome de Rett

El gen dlx5, que regula la síntesis de los GABA, es imprescindible para que aparezca el síndrome de Rett.
El equipo de Terumi Kohwi-Shigematsu, del Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley de la Universidad de Berkeley, en California, ha identificado un gen, el dlx5, que podría participar de forma importante en el desarrollo del síndrome de Rett. Los resultados del estudio se publicarán en enero en Nature Genetics, pero ya están disponibles en la edición electrónica.
Según los expertos, el nuevo gen identificado podría estar involucrado en la patogénesis del síndrome de Rett, un trastorno neurológico que desencadena autismo, tartamudez y pérdida del habla. Esta enfermedad afecta casi exclusivamente a niñas menores de 18 meses.
La causa primaria del síndrome de Rett es una mutación en el gen mecp, que codifica una proteína que parece ser que afecta el funcionamiento de muchos otros genes, de los que probablemente contribuyen a la enfermedad..

Más importancia
Los trabajos sobre los genes diana mecp2 relevantes para el desarrollo del síndrome de Rett han sido difíciles, pero los científicos han identificado el gen dlx5 como uno de los que podrían tener mayor importancia en la enfermedad.
Descubrieron que la expresión de dlx5 se produce sólo desde la copia recibida de la madre. En células de individuos con síndrome de Rett, sin embargo, se ha descubierto que el gen se expresaba a través de ambas copias, lo que resultaba en una superproducción de la proteína.
El gen dlx5 regula la producción de enzimas que sintetizan ácido gamma aminobutírico (GABA), un neurotransmisor que se relacionó con el desarrollo de otras enfermedades neurológicas, lo que sugiere que este mecanismo puede tener un papel destacado al menos en algunas de las características del síndrome de Rett.
Los resultados del estudio muestran que existe un nexo de unión entre el mecp2 y cierta organización de la cromatina, lo que proporciona nuevos datos sobre los mecanismos subyacentes para regular la expresión de dicho gen.
El trabajo, llevado a cabo en ratones con una lesión similar al síndrome de Rett, proporciona vías de investigación para conseguir aproximaciones terapéuticas.

22.12.2004